Pas de dépistage sans contexte clinique
Test sanguin de biomarqueurs pour le diagnostic de la maladie d’Alzheimer : avantages et limites
Une simple prise de sang peut désormais remplacer la ponction lombaire pour confirmer la présence d’une pathologie amyloïde. À l’occasion du mois de sensibilisation à la maladie d’Alzheimer, le Dr Tim Van Langenhove, neurologue à l’UZ Gent, revient sur l’intérêt clinique de ce test sanguin de biomarqueurs et sur son impact dans la pratique.
En cas de suspicion de maladie d’Alzheimer, une ponction lombaire peut être réalisée afin d’analyser le liquide céphalo-rachidien et d’y rechercher certaines protéines spécifiques, comme l’amyloïde et la protéine tau, dont les concentrations sont modifiées par la maladie.
Cet examen est invasif et peut être contraignant pour le patient, avec notamment un risque de maux de tête. Jusqu’à présent, il pouvait par ailleurs falloir jusqu’à six semaines pour obtenir les résultats, explique le Dr Tim Van Langenhove, neurologue à l’UZ Gent.
Développé par Roche Diagnostics et bénéficiant du marquage CE, le test sanguin de biomarqueurs détecte certaines protéines spécifiques dans le sang. Les résultats sont disponibles en quelques jours seulement.
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« Ce test simplifie considérablement les examens et permet au patient d’obtenir des réponses beaucoup plus rapidement », souligne le Dr Van Langenhove. « Cela peut être rassurant, même si le diagnostic est parfois difficile à entendre. Cela permet également de mettre plus rapidement en place un traitement et une prise en charge ciblés. »
Un résultat négatif permet d’exclure avec un degré élevé de certitude la maladie d’Alzheimer comme cause des troubles cognitifs et d’éviter ainsi des examens de suivi invasifs, tels qu’une ponction lombaire et/ou une TEP amyloïde.
Limites
Le Dr Van Langenhove souligne également les limites du test. « À lui seul, ce test ne permet pas de poser un diagnostic clinique de maladie d’Alzheimer. » Le diagnostic définitif ne peut être établi qu’à l’issue d’un bilan clinique complet, le test permettant de confirmer ou non une suspicion d’Alzheimer.
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Ainsi, si une femme de 65 ans ayant des antécédents familiaux de maladie d’Alzheimer obtient un résultat positif, cela ne signifie pas pour autant qu’elle développera nécessairement la maladie. « Nous savons que des traces d’amyloïde sont retrouvées chez environ 20 % des personnes âgées en bonne santé cognitive, sans troubles de la mémoire. Une accumulation d’amyloïde ne signifie pas que l’on développera la maladie. Ce test ne permet donc pas de prédire l’avenir. »
Le Dr Van Langenhove précise également qu’un résultat positif n’exclut pas d’autres causes possibles des troubles, comme le stress ou le manque de sommeil.
Pas destiné au dépistage
« Si le test est utilisé sans indication précise, il risque de susciter une inquiétude inutile chez des personnes qui craindraient de développer la maladie d’Alzheimer, alors que rien ne permet de l’affirmer avec certitude. »
Il existe également un risque de multiplier inutilement les examens complémentaires, avec une charge accrue pour le patient comme pour le système de soins.
« Le contexte clinique reste essentiel. D’abord l’examen clinique, ensuite le test », conclut le Dr Van Langenhove.